CONSIDERACIONES Y MALENTENDIDOS EN TORNO AL ADN

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29/OCT/2014

CIENCIA,GENÉTICA

El Día Mundial del ADN que se celebró el pasado 25 de abril, conmemora que en tal día o en sus alrededores se hicieron públicos dos de los avances científicos que más han contribuido a prestar al ADN la importancia que actualmente tiene en nuestra sociedad. Se trata de la doble hélice de Watson y Crick publicada en el año 1953, y del borrador del genoma humano en 2003 por parte de Venter y Collins, en presencia como maestro de ceremonias del entonces presidente Bill Clinton. Confirmando la importancia de dicha molécula en los seres vivos, en la actualidad cada vez más nos llegan noticias sobre descubrimientos científicos relacionados con el ADN que permiten abrigar esperanzas de que la humanidad pueda avanzar por un lado en la comprensión de la naturaleza y el funcionamiento de los seres vivos y, por otro, de que tales conocimientos tenganaplicaciones útiles en medicina, agricultura y ganadería, lucha contra la contaminación etc.

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Pero en torno al ADN y a muchos de los descubrimientos basados en esta molécula existen diversos malentendidos.

Así, hemos visto últimamente, cómo un experimento en el que se ha sintetizado artificialmente nucleótido a nucleótido el ADN de un cromosoma de una levadura se ha interpretado como que se ha logrado sintetizar la vida de forma artificial, o al menos que se ha dado un gran paso para ello. Los que así lo han interpretado (divulgadores, sobre todo, que no los propios científicos que han llevado a cabo el experimento) se basan en que se ha comprobado que tal cromosoma artificial puede sustituir al propio y natural de la levadura sin que haya menoscabo en el funcionamiento de la misma. En el extremo, esta visión de los seres vivos supone que una vez que dispongamos de la secuencia total del ADN de los organismos, y seamos capaces de sintetizar tales secuencias de ADN de forma artificial, se podrán fabricar y modificar a voluntad las células y los organismos.

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Esta idea no tiene en cuenta algunos conceptos básicos de la Genética y de la Biología en general.

  • En primer lugar, que el ADN per se es una molécula ‘muerta’ que ni es capaz de autorreplicarse ni de actuar por si misma para sintetizar las otras moléculas de las células. Se necesita para ello de la presencia de otras moléculas, de proteínas enzimáticas sobre todo. Habría por lo tanto que añadir tales moléculas al posible cóctel para originar la vida de novo; y aunque se puede sintetizar también de forma artificial dichas moléculas,de momento no sabemos muy bien qué hacer para que se plieguen de forma adecuada y sean funcionales.
  • En segundo lugar, no se tiene en cuenta que en las células de los organismos además de las moléculas de ADN y de los cromosomas en los que van existen muchas más estructuras (membranas, citoplasma, mitocondrias…) de las que sabemos todavía menos cómo construirlas y sintetizarlas. Por estos dos aspectos será necesario que en los experimentos de sintetizar la vida de forma totalmente artificial utilizando cromosomas sintéticos, tales cromosomas se deban de introducir en una ‘carcasa’ celular preexistente en las que ya van las moléculas y las estructuras necesarias para que la célula sea funcional.

Este malentendido sobre el papel del ADN en la ‘creación’ de la vida de forma artificial tiene su origen en un malentendido más básico sobre el papel que juega el ADN y sus unidades funcionales- los genes-en los organismos. Este malentendido supone que los genes ‘hacen’ o ‘elaboran’ por si solos los organismos, determinando concretamente su forma, tamaño, comportamiento etc. Pero, según algunos genetistas como Richard Lewontinadecuadamente apuntan, en primer lugar, si los genes con sus mutaciones determinan algo, ese algo son las variaciones que presentan los organismos en sus características, lo que ya demostró Mendel en el siglo XIX. Y en segundo lugar, que un organismo es el resultado de la interacción de tres factores: de los genes que porta, de los factores externos con los que el organismo entra en contacto a lo largo de su vida, y de las interacciones moleculares fortuitas de sus células.

De hecho, los análisis directos del ADN están permitiendo poner de manifiesto que el medio ambiente no sólo suministra los materiales para que actúen los genes y la maquinaria celular en general, sino que hace algo más: puede provocar alteraciones en los nucleótidos que forman el ADN (originando mutaciones en los genes), sino también modificaciones ‘encima’ de tales nucleótidos (originando las llamadas modificaciones epigenéticas, es decir, que están encima de los genes). Y si bien, como se dice más arriba, las mutaciones en los genes son las principales responsables de las diferencias entre los organismos, tambiénparte de esas diferencias se pueden deber a las modificaciones epigenéticas, puesto que estas modificaciones a veces determinan cambios en la expresión de los genes.

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Todo eso hace que cada organismo sea único, incluso en el caso de gemelos y clónicos.

Finalmente, existen dos grandes malentendidos sobre el papel del ADN con respecto a las enfermedades que sufre la humanidad. Y es que en la actualidad se defiende en primer lugar que cada vez más enfermedades son debidas a los genes, y por ello más o menos independientes del ambiente. Pero muy pocas enfermedades (la fibrosis quística o la corea de Hungtinton-mal de San Vito, por ejemplo) son debidas a causas genéticas que actúan independientemente de otros factores como la dieta, comportamiento, clase social, en definitiva del ambiente. Por ello, se puede y se debe actuar en dichos factores ambientales (modo de vida, dieta, higiene etc.) para prevenir y luchar contra la mayoría de las enfermedades. Es decir, que no estamos condenados, a veces sin remedio, por las variaciones en los genes a padecer determinadas enfermedades; se les puede atajar con medidas ‘ambientales’ incluso aunque tengan una base genética clara. Un ejemplo típico de una enfermedad que, teniendo una base genética, sin embargo se puede prevenir con una modificación ambiental sencilla es la fenilcetonuria. Se trata de una enfermedad en la que una dieta pobre en alimentos con el aminoácido fenilalanina evita los problemas metabólicos- sobre todo degeneración neuronal- que se les plantean a las personas que tienen mutaciones en un gen de la ruta metabólica de dicho aminoácido. Y, en general, tales actuaciones sobre el ambiente en que vivimos-dieta, estilo de vida… -son útiles para prevenir enfermedades con base genética más compleja-enfermedades neurodegenerativas, cardiacas etc.

En segundo lugar, también en la actualidad se piensa muchas veces que, tras conocer la secuencia del ADN y de los genes involucrados en las distintas enfermedades, enseguida sabremos la causa de dicha enfermedad y se podrá establecer su terapia. Pero, desgraciadamente, el conocer la secuencia de un gen involucrado en una enfermedad, y el posible cambio o cambios que portan las personas enfermas, no nos dice nada sobre la cadena funcional en la que interviene dicho gen, y cómo los cambios que llevan en su secuencia las personas enfermas alteran tales funciones. Por lo tanto, este desconocimiento dificulta e incluso imposibilita la posible actuación con base científica sobre la enfermedad. Pero tampoco pasa nada, pues muchas veces las enfermedades se han curado sin conocer su base genética-funcional. Y por otro lado, los intentos de curar ciertas enfermedades, en las que sí se ha determinado sin duda la base genética, mediante cirugía-terapia genética (es decir, sustituyendo el gen ‘anómalo’ por otro ‘normal’) no han dado muchos resultados, en parte por problemas técnicos en el proceso de sustitución, y en parte por nuestrodesconocimiento actual sobre el funcionamiento global de los genes y de las células y organismos.

Estas ideas, que pueden contribuir a no caer en malentendidos con respecto al ADN y los genes, deberían de formar parte de un programa educativo general de nuestra sociedad para evitar que se puedan engendrar falsas esperanzas y expectativas.

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Accede al texto original disponible en la página de la fundación madri+d.

Manuel Ruiz Rejón
Profesor de Genética. Universidad de Granada

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